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Lunedì, 17 Ottobre 2022

Mutazioni genetiche nei cavalli con malattie neuromuscolari

  • Analisi istologiche e genetiche sono essenziali nell'approccio alle malattie muscolari
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cavallo neuromuscolariLe varianti genetiche dannose rappresentano un'importante causa di malattia del muscolo scheletrico. La valutazione immunoistochimica delle biopsie muscolari è il metodo standard per la diagnosi delle malattie muscolari. Nei cavalli con malattia muscolare, risulta ad oggi sconosciuta, la prevalenza di alleli che causano paralisi periodica iperkaliemica (HYPP), ipertermia maligna (MH), miopatia da accumulo di polisaccaridi di tipo 1 (PSSM1), deficit dell'enzima responsabile della ramificazione del glicogeno (GBED), miotonia congenita (MC) e miopatia da catena pesante della miosina (MYHM). 

Gli autori di questo studio hanno esaminato in cieco i preparati elaborati per l'analisi immunoistochimica di 296 cavalli con malattia muscolare; dal database sono state ottenute anche informazioni cliniche. Il DNA isolato dai campioni muscolari stoccati di questi cavalli è stato genotipizzato per le varianti della malattia. 

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Scritto da
Michele Tumbarello Med Vet PhD student

Letto 153 volte Ultima modifica il Sabato, 15 Ottobre 2022 12:26

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